Анализ крови на BRСА

В структуре онкологической заболеваемости среди представительниц женского пола неоспоримым лидером является рак молочной железы. Если верить статистике, то одна женщина из девяти в течение своей жизни сталкивается с данным злокачественным заболеванием. У каждой десятой заболевшей женщины рак груди имеет семейную форму. Это значит, что заболевание прослеживается у близких родственниц. В таких случаях, как правило, выявляется мутация в отдельном гене, которая значительно повышает риск развития рака. Некоторые источники утверждают, что вероятность формирования злокачественной опухоли может достигать 90%.Из вышесказанного можно сделать вывод, что уже в детском возрасте можно выделить группу лиц, вероятность развития рака молочной железы (и рака яичников) у которых крайне велика. Соответственно, при регулярном обследовании заболевание можно выявить в самом зародыше, когда справиться с ним достаточно просто, учитывая возможности современной медицины. Согласно исследованиям, в России на 1000 пациенток приходится 6 носителей измененного гена. Среди больных раком молочной железы насчитывается 30 носителей, а на тысячу случае рака яичников – 150. Данная мутация себя никак не проявляет и может быть выявлена только в результате молекулярно-генетического исследования. Не нужно делать этот анализ многократно, ведь мутация присутствует всегда, и выявить ее достаточно лишь единожды. В случае обнаружения мутантного гена BRСА все ближайшие родственницы пациентки должны быть также обследованы.
Никто не сможет сказать, когда у носителя мутации может появиться опухоль. Возможно, рак не разовьется никогда, но женщина и медики должны сделать все для того, чтобы провести раннюю диагностику и выявить патологию. В 95 случаях из 100 при самом раннем обнаружении рака, проведенное лечение позволяет излечить пациента и избежать плачевных последствий.

Зачем проводить такую диагностику?

После выявления гена можно провести целый ряд профилактических мер, которые помогут несколько снизить вероятность развития рака или обнаружить его на ранних стадиях. Во-первых, необходимо постоянно наблюдаться у онколога. Неоднократное обследование в течение года позволит обнаружить новообразование еще тогда, когда сама пациентка даже ничего не подозревает.

Кто должен обследоваться?

• Женщина с подозрением или наличием рака молочной железы и яичников, в семье которой есть случай онкологической патологии данных органов.
• Пациентка, заболевшая раньше 45 лет.
• Если рак поражает сразу обе железы.
Обнаружение гена у данных пациенток поможет провести более корректную терапию и, возможно, спасти ее ближайших родственников. Обследование не навредит и любой здоровой женщине, ведь случайно обнаружить ген также можно. В идеале, такой метод можно сделать массовым, для формирования группы риска развития онкологической патологии.

Что необходимо забрать для исследования?

Достаточно всего лишь одного миллилитра крови пациентки. После забора ее помещают в специальную пробирку, где при температуре в -20°С она может храниться достаточно долгое время до проведения исследования.
В лаборатории Центра полярной медицины возможно проведение исследования в трех вариантах, в результате чего можно выявить наиболее часто встречающиеся варианты мутаций генов:
• 1 – мутация в гене BRCA1 с полиморфизмом 185delAG;
• 2 – мутация в гене BRCA1 с полиморфизмом 5382insC;
• 3 – мутация в гене BRCA2 с полиморфизмом 6174delT.

Что делать, если результат анализа положительный?

Прежде всего следует помнить, что обнаружение мутации – это не диагноз. Поэтому не следует впадать в панику, а необходимо обдуманно принять очень важное решение о дальнейших действиях. У пациентки есть несколько вариантов.
• Посещать врача 2-4 раза в год и ежегодно делать маммографию. Также любое изменение в молочной железе необходимо немедленно показывать специалисту. Это поможет рано обнаружить патологию и с большой вероятностью справиться с ней.
• Удалить молочные железы. Шаг этот достаточно серьезный и достаточно смелый. Современная пластическая хирургия позволяет при помощи имплантатов обеспечить высокий косметический эффект. Отсутствие же органа сводит вероятность развития рака практически к 0.
• Удаление яичников – самый серьезный шаг, к которому нужно прибегать только в самых тяжелых случаях. Женщина должна понимать, что она больше не сможет иметь детей. Операция эта не только практически исключает вероятность развития рака яичников, но и значительно снижает шанс развития рака молочной железы.
• Прием медицинских препаратов. Некоторые исследования указывают, что ряд препаратов способен значительно снизить вероятность развития рака молочной железы и его рецидивов. Мера эта еще недостаточно популярна, но медики работают в данном направлении.
• Противозачаточные препараты значительно снижают вероятность развития у женщины рака яичников. Именно поэтому их прием зачастую помогает нормализовать гормональный фон и усилить контроль над ситуацией.