Мутация BRAF

За последние десять лет обнаружили несколько мутаций в генах, предрасполагающих к развитию заболевания меланома. Одна из данных мутаций называется BRAF. Мутацию «Браф» обнаруживают при помощи молекулярно-диагностических методов. Предварительно во время операции забирается небольшой фрагмент ткани. Недавно были разработаны и внедрены в практику препараты, блокирующие измененный ген и повышающие эффективность лечения. Именно поэтому очень важно определить статус мутации во время определения с дальнейшей лечебной тактикой. Полученные фрагменты опухоли фиксируют в парафиновых блоках. Эти блоки можно нарезать очень тонкими долями и размещать на стеклах. Если другие препараты можно фиксировать в спиртах и окрашивать, то в данных случаях это неприменимо. Врачи ищут границу между нормальной и измененной тканью. Чтобы анализ на наличие мутации был достоверным, нужно более 20% злокачественных клеток.

Так что же такое BRAF ( Браф )

BRAF – это ген, который вместе с рецепторами эпидермального фактора роста (EGFR) отвечает за один из сигнальных путей в клетке. В нормальной клетке сигнальный путь находится в неактивном состоянии, поскольку факторы роста связаны со своими рецепторами EGFR. При развитии мутации патологический ген начинает продуцировать активированный белок. Этот белок запускает механизм избыточного переноса сигнала к факторам роста. Результатом является в несколько раз ускоренное размножение клеток и рост новообразования. Препараты Зельбораф и Vemurafenib разрабатывались специально для блокирования мутированного гена BRAF. После их внедрения ген приобрел большое диагностическое значение. Он может выявляться не только при меланоме, но и в случаях с опухолями поджелудочной железы, яичников, прямой кишки.
Во время тестирования препарата была отмечена положительная динамика выживаемости больных. Также значительно снизилась скорость метастазирования в сравнении с группой пациентов, не принимавших препарат. В отдельных случаях при использовании препаратов опухоль регрессировала вплоть до полного исчезновения. К сожалению, спустя некоторое время новообразование может вернуться обратно, что вынуждает специалистов искать дополнительные препараты для лечения меланомы.

Диагностика меланомы на мутацию BRAF

Меланому необходимо своевременно выявлять и рано начинать ее лечение. В противном случае новообразование быстро прогрессирует и рано дает метастазы в другие органы. Такие пациенты редко живут больше нескольких месяцев. Если верить статистике, то только один пациент из четырех проживает больше года после обнаружения метастатической меланомы. Меланома небольшого размера, тем не менее, поддается лечению и не требует большого хирургического вмешательства. По данным разных исследователей, мутация BRAF обнаруживается примерно в 44-70% случаев. Терапия, направленная на подавление мутации BRAF, дает хорошие результаты во многих случаях. Все меланомы, при которых у пациентов обнаруживается патологический ген BRAF, называются BRAF-позитивными. Очень важно сделать все анализы на определение данной мутации у пациентов, меланома которых является распространенной или не может быть удалена хирургическим путем. Современные препараты воздействуют на новообразование независимо от того, где оно располагается. Прием таких препаратов позволяет значительно продлить среднюю продолжительность жизни пациентов с распространенными меланомами.